Metabolize this! Van neonatale screening tot volwassen worden met een aangeboren stofwisselingsziekte

Korte Inhoud

Stofwisselingsziekten of metabole ziekten zijn aangeboren enzym- of eiwitdefecten. De rol die het aangedane enzym/eiwit normaal gesproken heeft in de cel, bepaalt de aard en ernst van de klachten die ontstaan. Iedere aandoening op zichzelf kan worden beschouwd als een zeldzame aandoening. Wanneer men echter alle varianten bij elkaar optelt, dan blijkt dat we met een zeer grote groep van aandoeningen te maken hebben. Vandaag de dag kennen we zo’n 600 verschillende erfelijke stofwisselingsziekten en ongeveer 0,5 % van alle pasgeborenen wordt gediagnosticeerd met een stofwisselingsziekte. Voor de meeste aandoeningen is een behandeling voorhanden, die over het algemeen bestaat uit het volgen van een dieet, het uitvoeren van een orgaantransplantatie of uit het toedienen van speciale medicijnen. Sinds een aantal jaar is het mogelijk om bij de geboorte te screenen op de vaakst voorkomende, behandelbare metabole ziekten. Daarnaast zijn er een aantal stofwisselingsziekten waarbij het onderliggende defect nog niet gekend is. Nieuwe diagnostische methoden, zoals exome sequencing, brengen hier soelaas.

Deze sessie wordt gesponsord door:

Programma

NEONATALE SCREENING: BEHANDELBARE STOFWISSELINGSZIEKTEN

• prof. dr. Eva Morava
  Kindergeneeskunde, UZ Leuven

HYPOGLYCEMIE: EEN PRAKTISCH OVERZICHT

• prof. dr. Peter Witters
  Kindergeneeskunde, UZ Leuven

OUDER WORDEN MET EEN METABOLE ZIEKTE

• prof. dr. David Cassiman
  Hepatologie en Metabole Ziekten,
  UZ Leuven

NIEUWE DIAGNOSTISCHE TECHNIEKEN: EXOME SEQUENCING IN METABOLE ZIEKTEN

• prof. dr. Daisy Rymen
  Kindergeneeskunde, UZ Leuven